Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»
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Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente tiene una incidencia aproximadamente 1:700 recién nacidos vivos varones. En el pasado se consideraba que los individuos 47, XXY eran retrasados mentales; las revisiones efectuadas en instituciones mentales han demostrado una incidencia próxima a 1:50 pacientes varones con retraso mental. El aspecto típico del individuo afectado consiste en una talla alta y aspecto eunucoide, con testículos pequeños y duros y ginecomastia. No obstante se observa una gran variación clínica, y en la actualidad se sabe que la mayoría de los varones 47, XXY tienen un aspecto y una inteligencia normales, y se les detecta en el transcurso de un diagnóstico diferencial de casos de infertilidad (es probable que todos sean estériles) o en estudios citogenéticos de poblaciones normales. Los varones procedentes de este último grupo han sido controlados en su desarrollo mental. No se ha observado retardo mental, aunque muchos de ellos presentan deficiencias especificas en el CI verbal y la lectura. Se muestran ineficaces en el empleo del lenguaje y lentos en el proceso de la audición; obtienen beneficio de la terapia de la fonación y del lenguaje y pueden presentar un rendimiento escolar adecuado. El desarrollo testicular varia desde túbulos hialinizados no funcionales hasta cierta producción de espermatozoides, frecuentemente se observa un incremento de la excreción urinaria de hormona foliculostimulante (FSH). |
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El '''síndrome de Klinefelter''' es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona [[hipogonadismo]]. |
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El [[sexo]] de las personas está determinado por los [[cromosoma]]s X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. |
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Variantes. Algunos pacientes con síndrome de klinefelter presentan 3, 4 o incluso 5 cromosomas X junto con el cromosoma Y. En general, a medida que aumenta el número de cromosomas X también se incrementa la gravedad del retraso mental y de las malformaciones. Una vez más el desequilibrio genético anterior a la inactivación de X puede ser importante. Un reducido hasta uno de los cromosomas X o a otro cromosoma. |
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Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto, por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres. Antiguamente se pensaba que este síndroma podía deberse a la edad avanzada de la madre. Esta idea ha sido abandonada por la medicina moderna. |
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Se cree que [[Carlos II de Austria]] sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. |
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==Genética== |
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El síndrome de klinefelter o disgenesia de los [[túbulo seminífero|túbulos seminíferos]] se considera la anomalía [[cromosoma|gonosómica]] más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo [[testículo|testicular]] primario con [[infertilidad]] e [[hipoandrogenismo]]. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos '''47, XXY''' se [[aborto espontáneo|abortan]] de manera espontánea. |
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Fue descrito en [[1942]] por [[Klinefelter]] y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: [[ginecomastia]], testículos pequeños, [[azoospermia]], cifras elevadas de [[gonadotropina]]s. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las [[células de Sertoli]] y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas [[hipófisis|hipofisiarias]], a la que llamaron hormona “X” o inhibina. |
Fue descrito en [[1942]] por [[Klinefelter]] y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: [[ginecomastia]], testículos pequeños, [[azoospermia]], cifras elevadas de [[gonadotropina]]s. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las [[células de Sertoli]] y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas [[hipófisis|hipofisiarias]], a la que llamaron hormona “X” o inhibina. |
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En [[1956]] se demostró la presencia del [[corpúsculo de Barr]] en pacientes con síndrome de Klinefelter y en [[1959]] se identifica que el [[cariotipo]] de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor [[etiología|etiológico]] fundamental. |
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No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: |
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* Talla elevada |
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* Mayor acumulación de grasa subcutánea |
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* Dismorfia facial discreta |
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* Alteraciones dentarias |
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* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. |
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* Esterilidad por azoospermia. |
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* Ginecomastia uni o bilateral |
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* Vello pubiano disminuido |
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* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad |
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* Disminución del líbido |
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* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión |
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* Lentitud, apatía. |
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* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. |
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* Falta de autoestima. |
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==Patogénesis== |
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El [[cromosoma]] adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de [[disyunción]] durante la [[gametogénesis]] de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario. |
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Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de [[LH]], [[FSH]] o [[testosterona]], comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la [[LHRH|gonadoliberina]] (LHRH, hormona [[hipotálamo|hipotalámica]] liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de [[gonadotropina]]s se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. |
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de [[LH]], [[FSH]] o [[testosterona]], comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la [[LHRH|gonadoliberina]] (LHRH, hormona [[hipotálamo|hipotalámica]] liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de [[gonadotropina]]s se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. |
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Revisión del 00:23 28 dic 2009
- No confundir con síndrome del XYY ni con el síndrome del XXX.
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El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto, por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres. Antiguamente se pensaba que este síndroma podía deberse a la edad avanzada de la madre. Esta idea ha sido abandonada por la medicina moderna.
Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Genética
El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.
Manifestaciones
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
- Disminución del líbido
- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
- Falta de autoestima.
Patogénesis
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
En biopsias realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de células germinales. No obstante después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además se observa ausencia de células germinales e hiperplasia y agregación de las células de Leydig, como repuesta a hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad.
La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce un aumento en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, la ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios que se mantienen activos durante la gametogénesis.