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Diferencia entre revisiones de «Síndrome del XYY»

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== Rasgos físicos ==
== Rasgos físicos ==
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XXXXXYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado [[acné]] severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.<ref name=plewig>{{cita libro |autor=Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. |año=2000 |título=Acne and Rosacea |edición=3rd ed. |páginas=377 |ubicación=Philadelphia |editorial=Springer-Verlag |id=ISBN 3-540-66751-2}}</ref>
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado [[acné]] severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.<ref name=plewig>{{cita libro |autor=Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. |año=2000 |título=Acne and Rosacea |edición=3rd ed. |páginas=377 |ubicación=Philadelphia |editorial=Springer-Verlag |id=ISBN 3-540-66751-2}}</ref>


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Revisión del 22:22 18 ene 2010

Síndome del XYY
Especialidad genética médica
Sinónimos
Síndrome 47 XYY.
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El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.[1]​[2]​

Rasgos físicos

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.[3]​

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.[4]​ La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

Comportamiento característico

Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.[1]​[5]​[6]​[7]​[8]​[9]​[10]​[11]​ En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.[12]​

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.[5]​[7]​[8]​[10]​ Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.[5]​ En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.[13]​

El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.[7]​[11]​ La agresión no es vista frecuentemente en hombres con 47,XYY.[1]​[5]​[7]​[8]​[9]​

Causa

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.[11]​[14]​

En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético (mosaicismo).[11]​[14]​

Incidencia

Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.[1]​[7]​[10]​

Primer caso

El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.[15]​

Véase también

Referencias

  1. ↑ a b c d Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. (2007). «Sex chromosome abnormalities». En Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.), ed. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics (5th ed. edición). Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. pp. 1038-1057. ISBN 0-443-06870-4. 
  2. ↑ Jacobs, Patricia (March 3-5, de 2006). «The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview». National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute,. DVD 02. Sacramento: KS&A. 
  3. ↑ Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and Rosacea (3rd ed. edición). Philadelphia: Springer-Verlag. p. 377. ISBN 3-540-66751-2. 
  4. ↑ Ratcliffe SG, Read G, Pan H, Fear C, Lindenbaum R, Crossley J (1994). «Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males». Horm Res 42 (3): 106-9. PMID 7995613.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda)
  5. ↑ a b c d Guy's Hospital Clinical Genetics Department (2001). «The XYY Condition». Consultado el 27 de septiembre de 2006. 
  6. ↑ Gardner, R.J. McKinlay; Sutherland, Grant R. (2004). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (3rd ed. edición). Oxford: Oxford University Press. pp. 29-30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424-430. ISBN 0-19-514960-2. 
  7. ↑ a b c d e Milunsky, Jeff M. (2004). «Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities». En in Milunsky, Aubrey (ed.), ed. Genetic Disorders and the Fetus : Diagnosis, Prevention, and Treatment (5th ed. edición). Baltimore: The Johns Hopkins University Press. pp. 297-340. ISBN 0-8018-7928-0.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda)
  8. ↑ a b c Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2004). Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Revised Reprint (6th ed. edición). Philadelphia: W.B. Saunders. pp. 172-174. ISBN 0-7216-0244-4. 
  9. ↑ a b Beltz, Carin Lea (2005). «XYY Syndrome». En in Narins, Brigham (ed.), ed. The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (2nd ed. edición). Detroit: Thomson Gale. pp. 1369-1371. ISBN 1-4144-0365-8.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda)
  10. ↑ a b c Firth, Helen V.; Hurst, Jane A.; Hall, Judith G. (2005). Oxford Desk Reference: Clinical genetics. Oxford: Oxford University Press. pp. 498-499. ISBN 0-19-262896-8. 
  11. ↑ a b c d National Library of Medicine (2006). «Genetics Home Reference: 47,XYY syndrome». Consultado el 28 de agosto de 2006. 
  12. ↑ Bloom B, Dey AN (2006). «Summary health statistics for U.S. children: National Health Interview Survey, 2004». Vital Health Stat (National Center for Health Statistics) 10 (227): 1-85. PMID 16532761.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda)
  13. ↑ Linden MG, Bender BG (2002). «Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities». Am J Med Genet 110 (1). PMID 12116265.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda); Parámetro desconocido |pagse= ignorado (ayuda)
  14. ↑ a b Robinson DO, Jacobs PA (1999). «The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype». Hum Mol Genet 8 (12): 2205-9. PMID 10545600.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda)
  15. ↑ Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS (1961). «An XYY human male». Lancet 278 (7200): 488-9. PMID 13746118.  Parámetro desconocido |quotes= ignorado (ayuda)

Enlances externos

  • Nielsen, Johannes (1998). XYY Males. An Orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark.
    • XYY information booklet by Dr. Nielsen, a psychiatrist and geneticist who led the longest running of 8 international newborn screening studies of sex chromosome abnormalities.
  • Unique (http://www.rarechromo.org)
    • has XYY information leaflets available to members and available for purchase to non-members
  • Klinefelter Syndrome & Associates (http://www.genetic.org)
    • has 2006 Trisomy X and XYY National Conference binders and DVDs available for purchase
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