Genotipo

El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen), eso no altera necesariamente el fenotipo.

Genotipo y fenotipo

Toda la informacion contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha informacion puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresion del genotipo más la influencia del medio. El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).

Estudios de asociación

Con un diseño experimental adecuado, uno puede utilizar métodos estadísticos para correlacionar diferencias en los genotipos de las poblaciones con diferencias en sus fenotipos observados. Estos estudios de asociación se pueden utilizar para determinar los factores de riesgo asociados con una enfermedad. Pueden servir incluso para diferenciar entre poblaciones que pueden responder favorablemente o no a un tratamiento medicamentoso particular. Este enfoque se conoce como medicina personalizada...

Informática

Inspirada por el concepto biológico y la utilidad de los genotipos, la informática emplea genotipos simulados en la programación genética y los algoritmos genéticos. Estas técnicas pueden ayudar a evolucionar soluciones matemáticas a ciertos tipos de problemas difíciles.

Véase también

• Fenotipo

Enlaces externos

• Genotipo y Fenotipo Educaplus.org