Gelsolina
La gelsolina es una proteína que es clave en el ensamblaje y desensamblaje de los filamentos de actina. Pertenece a la superfamilia de la vilina.[1] Se localiza comúnmente dentro de la célula, como en el citosol y la mitocondria, así como fuera de ella, como en el plasma sanguíneo.[2]
Estructuralmente es una proteína globular de 82 KDa con seis subdominios, llamados S1-S6. Cada uno posee cinco beta láminas flanqueadas por dos alfa hélices, una de cada hélice está posicionada de forma perpendicular a las láminas beta y otra en posición paralela. El extremo N-terminal (S1-S3) forma una hoja beta, tal y como el C-terminal (S4-S6).[3]
Enfermedades
[editar]En el síndrome de Meretoja o amiloidosis por gelsolina, se produce una mutación en el gen que codifica la gelsolina lo que ocasiona la enfermedad.[4]
Referencias
[editar]- ↑ Sun, H., Yamamoto, M., Mejillano, M., Yin, H. (1999). «Gelsolin, a Multifunction Actin Regulatory Protein». J Biol Chem 274 (47): 33179-33182. doi:10.1074/jbc.274.47.33179.
- ↑ Koya, R., Fujita, H., Shimizu, S., Ohtsu, M., Takimoto, M., Tsujimoto, Y., Kuzumaki, N. (2000). «Gelsolin Inhibits Apoptosis by Blocking Mitochondrial Membrane Potential Loss and Cytochrome C Release». J Biol Chem 275 (20): 15343-15349. PMID 10809769. doi:10.1074/jbc.275.20.15343. Archivado desde el original el 2 de febrero de 2008. Consultado el 9 de abril de 2009.
- ↑ Kiselar, J., Janmey, P., Almo, S., Chance, M. (2003). «Visualizing the Ca2+-dependent activation of gelsolin by using synchrotron footprinting». PNAS 100 (7): 3942-3947. PMID 12655044. doi:10.1073/pnas.0736004100.
- ↑ Hereditary gelsolin amyloidosis - 40 years of Meretoja disease. Duodecim. 2010; 126(10): 1162-71. PMID 20597346
Datos: Q18297560