WRN

Helicasa dependiente de ATP del síndrome de Werner
	; Estructura tridimensional de la proteína WRN.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2axl
Identificadores
Símbolos	WRN (HGNC: 12791) RECQL2; RECQL3; DKFZp686C2056; RECQ3
Identificadores; externos	OMIM: 604611 ; EBI: WRN; GeneCards: Gen WRN; UniProt: WRN;
Locus	Cr. 8 p12
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
7486
Q14191	n/a
NP_000544	n/a
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La helicasa dependiente de ATP del síndrome de Werner (WRN) es un gen humano que codifica la proteína Werner, un tipo de enzima llamada helicasa. Las helicasas generalmente desenrollan y separan la doble hebra de ADN. Estas actividades son necesarias antes de determinados procesos como la replicación del ADN que tiene lugar antes de la división celular. Las helicasas también son críticas en el proceso de síntesis de proteínas, ya que también es necesario desenrollar el ADN para que se produzca la transcripción genética. Numerosas evidencias sugieren que la proteína Werner juega un papel crucial en la reparación del ADN. En términos generales, se puede decir que esta proteína ayuda en el mantenimiento de la estructura e integridad del ADN genómico.

El gen WRN se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 8 entre las posiciones 12 y 11.2, y desde la base 31.010.319 hasta la base 31.150.818.

Condiciones asociadas

El síndrome de Werner es causado por la mutación del gen WRN. Se han descrito más de 20 mutaciones de este gen, todas ellas causantes del síndrome de Werner. Muchas de estas mutaciones dan lugar a una proteína Werner anormalmente corta. Las evidencias obtenidas sugieren que la proteína alterada no es transportada al interior del núcleo celular, donde normalmente interacciona con el ADN. Esta proteína más corta también podría ser digerida rápidamente, conduciendo a una pérdida de la proteína Werner en la célula. Sin la presencia de esta proteína en el núcleo, las células no pueden llevar a cabo los procesos de replicación, reparación y transcripción del ADN. Los científicos aún están determinando como estas mutaciones causan la aparición prematura de la vejez en el síndrome de Werner.

Interacciones

La proteína WRN ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Referencias

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Enlaces externos

GeneCard
Base de datos de mutaciones relacionadas con el Síndrome de Werner Archivado el 21 de julio de 2012 en Wayback Machine.

Datos: Q14883734
Multimedia: Werner syndrome ATP-dependent helicase, WRN / Q14883734

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